Dr. med. Yvonne Weber

Institut für Neurologie

Position:    Oberärztin

Adresse:    Neurologische Universitätsklinik, RKU

                   Oberer Eselsberg 45

                   89081 Ulm


Tel.:            ++49- 731-63035

Fax.:          ++49- 731-177-1202

E-mail:       yvonne.weber@uni-ulm.de

Homepage: Epileptologie



Kurz CV:


1992 - 1999    Studium der Humanmedizin, Universität Giessen

1995 - 1999    Doktorarbeit zum Dr.med., Universität Giessen

1999             Neurologische Klinik der Universität Ulm

2003 - 2004    Psychiatrische Klinik der Universität Ulm, BKH Günzburg

2003             EEG Zertifikat

2003             Zertifikat Epileptologie

2005             Fachärztin für Neurologie


Kurzbeschreibung des Forschungsgebietes: 

Hauptziel ist ein besseres Verständnis der Pathophysiologie von genetisch bedingten Epilepsien. Exemplarisch sind die Benignen familiären infantilen Convulsionen (BFNC) zu nennen. Bei dieser Erkrankung wurden Mutationen in den Kaliumkanälen KCNQ2 und KCNQ3 nachgewiesen. Weiterhin ist jedoch unklar warum die epileptischen Anfälle nur in den ersten Lebenswochen auftreten und nachfolgend spontan sistieren. Bei einer anderen genetisch bedingten Epilepsie wie das Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Syndrom (GEFS+) wurden Mutationen in den spannungsgesteuerten Natriumkanälen Nav1.1 und Nav1.2 nachgewiesen, wobei deren neuronale Lokalisation und Zusammenspiel mit anderen Ionenkanälen in den Nervenzellen bisher unklar verblieb. Bei diesen Fragestellungen werden immunhistochemische und immuncytologische Färbungen von Gehirnpräparaten und Nervenzellkulturen sowie Transfektion dieser Kanäle in neuronale Primärkulturen verwendet. Die Proteine können dabei gezielt in ihrer Aminosäureabfolge verändert werden, um die einzelnen Bereiche der Kanäle genau zu untersuchen. Bei anderen familiären Epilepsien ist der genetische Hintergrund bisher nur unvollständig verstanden wie z.B. bei den Benignen familiären infantilen Convulsionen (BFIC) oder den Idiopathisch generalisierten Epilepsien wie der Juvenilen Myoklonischen Epilepsie (JME), den kindlichen (CAE) und jugendlichen Formen (JAE) der Absence-Epilepsien sowie der Aufwach-Grand Mal Epilepsie (EGMA). Hier sind Kopplungsanalysen und Assoziationsstudien neben Kandidatengen-Analysen hilfreich.

Ziel ist insgesamt, den genetischen und pathophysiologischen Hintergrund der idiopathischen Epilepsien zu verstehen und langfristig zu der Entwicklung neuer therapeutischer Konzepte beizutragen.


Auswahl der wichtigsten Publikationen (5-10)

Lerche H*, Weber YG*, Baier H, Jurkat-Rott K, Kraus de Camargo O, Ludolph AC, Bode H, Lehmann-Horn F. Generalized epilepsy with febrile seizures plus: Further heterogeneity in a large family. Neurology 2001; 57:1191-8 (*contributed equally).

Weber YG, Berger A, Bebek N, Maier S, Karafyllakes S, Meyer N, Fukuyama Y, Halbach A, Hikel C, Kurlemann G, Neubauer B, Osawa K, Püst B, Rating D, Saito K, Stephani U, Tauer U, Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K, Lerche H. Benign familial infantile convulsions (BFIC): linkage to chromosome 16p12.2-q12.2 in 14 families. Epilepsia 2004; 45(6): 601-609.

Lerche H, Weber YG, Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Ion Channel Defects in Idiopathic Epilepsies. Current Pharmaceutical Design 2005; 11(21): 2737-52.


Geiger J*, Weber YG*, Landwehrmeyer B, Sommer C, Lerche H. Immunohistochemical analysis of KCNQ3 potassium channels in mouse brain. Neuroscience Letters 2006; 28. (*contributed equally).


Weber YG, Roesche J, Lerche H. Epileptic nystagmus Two case reports, clinical and pathophysiological review of the literature. J Neurol 2006.


Weber YG, Geiger J, Kämpchen K, Landwehrmeyer B, Sommer C, Lerche H. Immunohistochemical analysis of KCNQ2 potassium channels in adult and developing mouse brain. Brain Res 2006 Mar 10; 1077(1): 1-6.